La Hipercolesterolèmia Familiar és un trastorn genètic freqüent, que es manifesta per nivells elevats de colesterol LDL en sang.
Les persones amb aquesta patologia són considerades pacients d’alt risc cardiovascular, donat que solen presentar malalties cardiovasculars prematures (<55 anys), com infart de miocardi o ictus.
La possibilitat del diagnòstic precoç d’aquesta malaltia permet instaurar un tractament personalitzat per alentir el seu avanç.
Quins avantatges té conèixer el perfil genètic?
El diagnòstic genètic és l’únic mitjà definitiu per confirmar la presència de la Hipercolesterolèmia Familiar.
No només estableix el diagnòstic definitu de la malaltia, sino que possibilita la identificació d’altres familiars afectats.
A més, aporta dades pel tractament clínic dels pacients sigui el diagnòstic genètic positiu o negatiu per Hipercolesterolèmia Familiar.
Quins resultats ofereix?
Lipid inCode analitza els gens d’interès lligats a Hipercolesterolèmia Familiar, Hipercolesterolèmia Autosòmica Recessiva i Deficiència en Lipasa Àcida lisosomal, i els caracteritza a nivell funcional.
A més, analitza també:
- Farmacogenètica: resposta a la simvastatina
- Risc genètic cardiovascular
- Hipercolesterolèmia de causa poligènica
- Risc d’alts nivells plasmàtics de Lp(a)
Gràcies a aquesta visió més àmplia, el metge especialista adapta de manera personalitzada el tractament del pacient per aconseguir millors resultats, podent identificar amb més precisió el risc cardiovascular i evidenciar una hipercolesterolèmia primària encara que el diagnòstic genètic dels gens clàssics sigui negatiu.
Com es realitza un test genètic?
Per realitzar aquesta prova i obtenir el perfil genètic, és suficient amb una simple mostra de saliva.
Les proves genètiques s’han de fer sempre en serveis mèdics que garanteixin la qualitat del servei i sota recomanació mèdica.
No suposa cap risc per al pacient i com en qualsevol altra prova, les dades mèdiques recollides són de caràcter confidencial i estan protegides segons la legislació vigent.
Anàlisi de Familiars per al diagnòstic de la Hipercolesterolèmia Familiar
En el cas que, a la primera persona d’una família en analitzar (anomenat Cas Índex), s’hagi identificat una o diverses variants genètiques d’interès, es recomana fer sempre un diagnòstic en cascada familiar.
Els propòsits de la cascada familiar són els següents:
- Si la variant genètica és patogènica, és a dir, causant de la malaltia estudiada, es tracta d’identificar a d’altres membres de la familiar portadors de la mateixa variant. Així, un cop identificats, podran ser atesos per un metge especialista que establirà les mesures i el seguiment adequat per al seu cas.
- En una altra situació, el Cas Índex pot ser portador d’una variant genètica de significat incert, és a dir que no s’ha pogut establir de manera definitiva que aquesta variant sigui causant de la malaltia estudiada. En aquest cas, es realitzarà la cascada familiar per a identificar d’altres familiars portadors d’aquesta variant i estudiar si presenten o no manifestacions de la malaltia. Això ajuda a entendre millor l’impacte de la variant genètica de significat incert en el desenvolupament de la malaltia i permet també fer un seguiment mèdic proper dels familiars portadors d’aquella variant.