La Hipercolesterolemia Familiar es un trastorno genético frecuente, que se manifiesta por niveles elevados de colesterol LDL en la sangre.
Los individuos con esta patología son considerados pacientes de alto riesgo cardiovascular, puesto que suelen presentar enfermedades cardiovasculares a edad temprana (<55 años), tales como infarto de miocardio e ictus.
La posibilidad del diagnóstico precoz de esta enfermedad, permite instaurar un tratamiento preventivo personalizado para enlentecer su avance.
¿Qué ventajas tiene conocer mi perfil genético?
El diagnóstico genético es el único medio definitivo para confirmar la presencia de la Hipercolesterolemia Familiar.
No solo establece el diagnóstico definitivo de la enfermedad, sino que posibilita la identificación de otros familiares afectados.
Además, aporta datos para el manejo clínico de los pacientes sea el diagnóstico genético positivo o negativo para Hipercolesterolemia Familiar.
¿Qué resultados ofrece?
Lipid inCode analiza los genes de interés ligados a Hipercolesterolemia Familiar, Hipercolesterolemia Autosómica Recesiva y Deficiencia en Lipasa Acida Lisosómica, y los caracteriza a nivel funcional.
Analiza también:
- Farmacogenética: respuesta a la simvastatina
- Riesgo genético cardiovascular
- Hipercolesterolemia de causa poligénica
- Riesgo de altos niveles plasmáticos de Lp(a)
Gracias a esta visión más amplia, el médico especialista adapta de manera personalizada el tratamiento del paciente para conseguir mejores resultados, pudiendo identificar con más precisión el riesgo cardiovascular y evidenciar una hipercolesterolemia primaria aunque el diagnóstico genético de los genes clásicos sea negativo.
¿Cómo se realiza un test genético?
Para realizar esta prueba y obtener el perfil genético, es suficiente con una simple muestra de saliva.
Las pruebas genéticas deben realizarse siempre en servicios médicos que garanticen la calidad del servicio y bajo recomendación médica.
No supone riesgo alguno para el paciente y como en cualquier otra prueba, los datos médicos recogidos son de carácter confidencial y están protegidos según la legislación vigente.
Análisis de Familiares para el diagnóstico de la Hipercolesterolemia Familiar
En el caso de que, en la primera persona de una familia en analizarse (llamado Caso Índice), se haya identificado una o varias variantes genéticas de interés, se recomienda realizar siempre un diagnóstico en cascada familiar.
Los propósitos de la cascada familiar son los siguientes:
- Si la variante genética es patogénica, es decir, causante de la enfermedad estudiada, se trata de identificar a otros miembros de la familiar portadores de la misma variante. Así, una vez identificados, podrán ser atendidos por un médico especialista que establecerá las medidas y el seguimiento adecuado para su caso.
- En otra situación, el Caso Índice puede ser portador de una variante genética de significado incierto, es decir que no se ha podido establecer de manera definitiva que esta variante sea causante de la enfermedad estudiada. En ese caso, se realizará la cascada familiar para identificar otros familiares portadores de esa variante y estudiar si presentan o no manifestaciones de la enfermedad. Esto ayuda a entender mejor el impacto de la variante genética de significado incierto en el desarrollo de la enfermedad y permite también hacer un seguimiento médico cercano de los familiares portadores de aquella variante.