Семейная Гиперхолестеринемия – это распространенное генетическое заболевание, проявляющееся повышенным уровнем холестерина ЛПНП в крови.
Лица с данной патологией считаются пациентами с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний, поскольку у них в раннем возрасте (<55 лет) возникают сердечно-сосудистые заболевания, такие как инфаркт миокарда и инсульт.
Возможность ранней диагностики этого заболевания позволяет назначить индивидуальное профилактическое лечение, которая замедляет его прогрессирование.
Каковы преимущества имеет знания моего генетического профиля?
Генетическая диагностика – это единственный окончательный способ подтвердить наличие Семейной Гиперхолестеринемии.
Не только устанавливает окончательный диагноз болезни, но и позволяет идентифицировать других родственников, пораженных этим заболеванием.
Кроме того, предоставляет данные для клинического ведения пациентов, независимо от того, является ли генетический диагноз положительным или отрицательным для Семейной Гиперхолестеринемии.
Какие результаты это дает?
Lipid inCode анализирует интересующие гены, связанные с Семейной Гиперхолестеринемией, Аутосомно-Рецессивной Гиперхолестеринемией и Дефицитом Лизосомальной Кислотной Липазы, и характеризует их на функциональном уровне.
Также проанализируйте:
- Фармакогенетика: ответ на симвастатин
- Сердечно-сосудистый генетический риск
- Гиперхолестеринемия полигенной причины
- Риск высокого уровня Lp (a) в плазме
Благодаря этому более широкому взгляду врач-специалист адаптирует лечение пациента индивидуально для достижения лучших результатов, имея возможность более точно определить сердечно-сосудистый риск и выявить первичную гиперхолестеринемию, даже если генетический диагноз классических генов отрицательный.
Как проводится генетический тест?
Для выполнения этого теста и получения генетического профиля достаточно простого образца слюны.
Генетические тесты всегда следует проводить в медицинских учреждениях, гарантирующих качество услуг, и по рекомендации врача.
Не представляет никакого риска для пациента, как и в случае любого другого теста, собранные медицинские данные являются конфиденциальными и защищены в соответствии с действующим законодательством.
Семейный Анализ для диагностики Семейной Гиперхолестеринемии
В случае, если у первого лица в семье, которому будут проанализировано (так называемый индексный случай), был идентифицирован один или несколько генетических вариантов представляющих интерес, всегда рекомендуется провести каскадную семейную диагностику.
Цели семейного водопада заключаются в следующем:
- Если генетический вариант является патогенным, то есть, причина изучаемого заболевания заключается в выявлении других членов члена семьи, которые являются носителями того же варианта. Таким образом, после выявления они могут лечиться у врача-специалиста, который определит соответствующие и последующие меры для их случая.
- В другой ситуации Индексный Случай может быть носителем генетического варианта неопределенной значимости, т.е. не удалось окончательно установить, что этот вариант является причиной изучаемого заболевания. В этом случае будет проведен семейный каскад для выявления других родственников, которые являются носителями этого варианта и исследовать если имеют они или нет проявления болезни. Это помогает лучше понять влияние генетического варианта с неопределенной значимостью на развитие заболевания, а также позволяет проводить тщательное медицинское наблюдение за членами семьи, которые являются носителями этого варианта.