La Hipercolesterolemia Familiar es un trastorno genético frecuente, que se manifiesta por niveles elevados de colesterol LDL en la sangre.
Los individuos con esta patología son considerados pacientes de alto riesgo cardiovascular, puesto que suelen presentar enfermedades cardiovasculares a edad temprana (<55 años), tales como infarto de miocardio e ictus.
Lipid inCode analiza los genes de interés ligados a Hipercolesterolemia Familiar, Hipercolesterolemia Autosómica Recesiva y Deficiencia en Lipasa Acida Lisosómica, y los caracteriza a nivel funcional.
En el caso de que, en la primera persona de una familia en analizarse (llamado Caso Índice), se haya identificado una o varias variantes genéticas de interés, se recomienda realizar siempre un diagnóstico en cascada familiar.
Análisis de Familiares para el diagnóstico de la Hipercolesterolemia Familiar 200 €
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